모야모야병의 원인,진단과 그 치료법
희귀 질환인 모야모야병은 복합적인 원인으로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 진단 과정과 치료방법엔 어떤 것이 있는지 설명하도록 하겠습니다. 1. 모야모야병의 원인 모야모야병은 뇌 기저부의 혈관(주로 내경동맥)이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 드물고 진행성 뇌혈관 장애입니다. "모야모야"라는 용어는 막힌 동맥을 보상하기 위해 발달하는 작은 측부 혈관의 모양을 나타내는 "연기 퍼프"라는 일본어 단어에서 파생되었습니다. 모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확하지 않으며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 여러 가지 이론이 제안되었지만 확실하게 입증된 이론은 없습니다. 잠재적인 기여 요인은 다음과 같습니다. 1) 유전적 요인: 모야모야병에는 알려진 유전적 요인이 있습니다. 가족..
세계 희귀질환의 원인과 치료법
1. 조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군): 허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)으로도 알려진 조로증은 어린이의 급속한 노화를 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 이는 세포핵의 구조를 유지하는 데 도움이 되는 단백질인 라민 A를 생성하는 LMNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이로 인해 프로게린(progerin)으로 알려진 결함 있는 형태의 라민 A가 생성되는데, 이는 핵에 축적되어 다양한 세포 이상을 유발합니다. *원인: 1) 유전적 돌연변이: 조로증은 주로 LMNA 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다. 영향을 받은 개인은 일반적으로 영향을 받지 않은 부모가 있기 때문에 일반적으로 부모로부터 유전되지 않습니다. 2)세포 이상: 세포에 프로게린이 존재하면 비정상적인 핵 구조..