세계 희귀질환의 원인과 치료법
1. 조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군): 허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)으로도 알려진 조로증은 어린이의 급속한 노화를 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 이는 세포핵의 구조를 유지하는 데 도움이 되는 단백질인 라민 A를 생성하는 LMNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이로 인해 프로게린(progerin)으로 알려진 결함 있는 형태의 라민 A가 생성되는데, 이는 핵에 축적되어 다양한 세포 이상을 유발합니다. *원인: 1) 유전적 돌연변이: 조로증은 주로 LMNA 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다. 영향을 받은 개인은 일반적으로 영향을 받지 않은 부모가 있기 때문에 일반적으로 부모로부터 유전되지 않습니다. 2)세포 이상: 세포에 프로게린이 존재하면 비정상적인 핵 구조..
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2023. 12. 10. 18:52